DeepMind publicó una predicción para cada letra que podrías cambiar en el ADN humano
AlphaGenome Atlas es un conjunto de datos de un petabyte que cubre los 9 mil millones de posibles variantes de ADN de una sola letra, precalculado para que los investigadores puedan buscar una respuesta en lugar de ejecutar un modelo. Es gratuito para investigaciones no comerciales.
Google DeepMind lanzó el martes AlphaGenome Atlas, un conjunto de datos que predice el efecto molecular de cada posible cambio de una sola letra en el genoma humano. Hay alrededor de 3 mil millones de posiciones de letras en el ADN humano y tres alternativas en cada una, lo que da aproximadamente 9 mil millones de variantes. Todos ellos están ahí dentro. El conjunto de datos terminado es de aproximadamente un petabyte, más de 30 veces el tamaño de la base de datos de proteínas AlphaFold que DeepMind amplió en 2022.
El truco es el cálculo previo. AlphaGenome, el modelo subyacente, lee un tramo de ADN y predice qué hará la célula con él: qué genes se activan, con qué fuerza y cómo se empalma el ARN. Hasta ahora, un investigador tenía que ejecutar el modelo para cada variante que le interesaba, lo que necesitaba código, computación y paciencia. DeepMind lo ejecutó en todo el genoma una vez y publicó las respuestas, por lo que buscar una variante se convierte en una consulta de base de datos. Junto a esto viene la puntuación de impacto de la variante AlphaGenome, o AVI, que combina las predicciones de AlphaGenome y AlphaMissense junto con las señales de conservación evolutiva y daño de proteínas en un número por variante, con un desglose de qué proceso molecular está impulsando ese número. Los primeros usuarios del Broad Institute lo utilizaron para señalar una variante de DNM1 vinculada a una enfermedad rara, y los investigadores del Biobanco del Reino Unido informaron un 22 por ciento más de asociaciones no codificantes con el índice de masa corporal. Es gratuito para investigaciones no comerciales, y es posible obtener una licencia comercial.
¿Qué hay detrás de esto?
La mayor parte del genoma humano no codifica proteínas. Durante años, esa parte fue difícil de interpretar, por lo que cuando la prueba genética de un paciente revelaba una variante inusual fuera de un gen, la respuesta honesta a menudo era “no sabemos si esto importa”. Se llaman variantes de significado incierto y hay millones de ellas en los registros médicos en este momento.
Un atlas precalculado no los resuelve, pero los clasifica. Un genetista que observe cuarenta y tantos variantes en un niño enfermo puede ahora ordenarlas según el impacto previsto y comenzar con los tres culpables más probables en lugar de adivinar. Esa es la misma forma que hizo AlphaFold con las estructuras de proteínas: no es una cura para nada, sino una tabla de búsqueda que elimina una semana de trabajo de cada pregunta. La advertencia es que se trata de predicciones de un modelo, no mediciones de un laboratorio, y una predicción segura sigue siendo una hipótesis que alguien debe probar.
Qué significa esto para ti: Nada directamente, a menos que trabajes en genética, y eso está bien. Pero vale la pena saber dónde la IA está haciendo silenciosamente su trabajo más útil en este momento, y no en los chatbots. Se trata de convertir costosos cálculos únicos en búsquedas gratuitas. Si usted o alguien cercano a usted alguna vez recibe una prueba genética con un resultado ambiguo, las probabilidades de que un médico pueda decir algo útil al respecto aumentaron un poco esta semana.
Fuentes
Los chatbots dijeron a un tercio de los pacientes simulados que su apnea del sueño podía esperar
Los investigadores ejecutaron 700 conversaciones escritas a través de cinco chatbots gratuitos. Cuando el paciente retrocedió, el consejo se suavizó. En los casos graves, sólo el 22 por ciento de las respuestas apuntaron a un especialista.
