DeepMind hat eine Vorhersage für jeden einzelnen Buchstaben veröffentlicht, den Sie in der menschlichen DNA ändern könnten
AlphaGenome Atlas ist ein ein Petabyte großer Datensatz, der alle 9 Milliarden möglichen Einzelbuchstaben-DNA-Varianten abdeckt und vorberechnet wurde, damit Forscher nach einer Antwort suchen können, anstatt ein Modell ausführen zu müssen. Für nichtkommerzielle Forschung ist es kostenlos.
Google DeepMind hat am Dienstag den AlphaGenome Atlas veröffentlicht, einen Datensatz, der die molekulare Wirkung jeder möglichen Einzelbuchstabenveränderung im menschlichen Genom vorhersagt. Es gibt etwa 3 Milliarden Buchstabenpositionen in der menschlichen DNA und jeweils drei Alternativen, was etwa 9 Milliarden Varianten ergibt. Alle sind da drin. Der fertige Datensatz ist etwa ein Petabyte groß, mehr als 30-mal so groß wie die AlphaFold-Proteindatenbank, die DeepMind im Jahr 2022 erweitert hat.
Der Trick ist die Vorberechnung. AlphaGenome, das zugrunde liegende Modell, liest einen DNA-Abschnitt und sagt voraus, was die Zelle damit machen wird: Welche Gene wie stark eingeschaltet werden, wie die RNA gespleißt wird. Bisher musste ein Forscher das Modell für jede Variante ausführen, die ihn interessierte, was Code, Rechenleistung und Geduld erforderte. DeepMind hat es einmal über das gesamte Genom laufen lassen und die Antworten veröffentlicht, so dass das Nachschlagen einer Variante zu einer Datenbankabfrage wird. Daneben gibt es den AlphaGenome Variant Impact Score (AVI), der AlphaGenome- und AlphaMissense-Vorhersagen zusammen mit evolutionären Erhaltungs- und Proteinschadenssignalen zu einer Zahl pro Variante zusammenfasst und aufschlüsselt, welcher molekulare Prozess diese Zahl antreibt. Frühe Benutzer am Broad Institute nutzten es, um eine DNM1-Variante zu kennzeichnen, die mit einer seltenen Krankheit in Zusammenhang steht, und Forscher der britischen Biobank berichteten von 22 Prozent mehr nicht-kodierenden Zusammenhängen mit dem Body-Mass-Index. Für nichtkommerzielle Forschungszwecke ist es kostenlos, eine kommerzielle Lizenzierung ist möglich.
Was steckt dahinter
Der Großteil des menschlichen Genoms kodiert nicht für Proteine. Dieser Teil war jahrelang schwer zu interpretieren. Wenn der Gentest eines Patienten eine ungewöhnliche Variante außerhalb eines Gens ergab, lautete die ehrliche Antwort oft: „Wir wissen nicht, ob das wichtig ist.“ Man nennt sie Varianten mit ungewisser Bedeutung, und es gibt derzeit Millionen davon in den Krankenakten.
Ein vorberechneter Atlas löst sie nicht auf, ordnet sie jedoch ein. Ein Genetiker, der etwa vierzig Varianten bei einem kranken Kind untersucht, kann nun nach vorhergesagten Auswirkungen sortieren und mit den drei wahrscheinlichsten Übeltätern beginnen, anstatt zu raten. Das ist die gleiche Form, die AlphaFold für Proteinstrukturen verwendet hat: kein Heilmittel für irgendetwas, sondern eine Nachschlagetabelle, die jede Frage um eine Woche Arbeit reduziert. Der Vorbehalt besteht darin, dass es sich hierbei um Vorhersagen eines Modells und nicht um Messungen eines Labors handelt und eine zuverlässige Vorhersage immer noch eine Hypothese ist, die jemand testen muss.
Was das für Sie bedeutet: Nichts direkt, es sei denn, Sie arbeiten in der Genetik, und das ist in Ordnung. Aber es lohnt sich zu wissen, wo die KI derzeit im Stillen ihre nützlichste Arbeit leistet, und zwar nicht in Chatbots. Es geht darum, teure einmalige Berechnungen in kostenlose Suchvorgänge umzuwandeln. Wenn Sie oder eine Ihnen nahestehende Person jemals einen Gentest mit einem unklaren Ergebnis erhalten, ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Arzt etwas Nützliches dazu sagen kann, diese Woche etwas gestiegen.
Quellen
Chatbots teilten einem Drittel der simulierten Patienten mit, dass ihre Schlafapnoe warten könne
Die Forscher führten 700 geskriptete Gespräche über fünf kostenlose Chatbots. Als der Patient zurückdrängte, wurde der Rat milder. In schweren Fällen wiesen nur noch 22 Prozent der Antworten auf einen Facharzt hin.
