DeepMind ha pubblicato una previsione per ogni singola lettera che potresti cambiare nel DNA umano
AlphaGenome Atlas è un set di dati da un petabyte che copre tutti i 9 miliardi di possibili varianti di DNA a lettera singola, precalcolato in modo che i ricercatori possano cercare una risposta invece di eseguire un modello. È gratuito per la ricerca non commerciale.
Martedì Google DeepMind ha rilasciato AlphaGenome Atlas, un set di dati che prevede l’effetto molecolare di ogni possibile cambiamento di una singola lettera nel genoma umano. Ci sono circa 3 miliardi di posizioni delle lettere nel DNA umano e tre alternative per ciascuna, per un totale di circa 9 miliardi di varianti. Sono tutti lì. Il set di dati finito è di circa un petabyte, più di 30 volte la dimensione del database delle proteine AlphaFold che DeepMind ha ampliato nel 2022.
Il trucco è il precalcolo. AlphaGenome, il modello sottostante, legge un tratto di DNA e predice cosa ne farà la cellula: quali geni verranno attivati, con quanta forza, come l’RNA verrà unito. Fino ad ora un ricercatore doveva eseguire il modello per ogni variante a cui teneva, il che richiede codice, calcolo e pazienza. DeepMind ha analizzato l’intero genoma una volta e ha pubblicato le risposte, quindi cercare una variante diventa una query sul database. Accanto a esso c’è il punteggio AlphaGenome Variant Impact, o AVI, che riunisce le previsioni AlphaGenome e AlphaMissense insieme ai segnali di conservazione evolutiva e di danno proteico in un numero per variante, con una suddivisione di quale processo molecolare sta guidando quel numero. I primi utenti del Broad Institute lo hanno utilizzato per segnalare una variante DNM1 legata a una malattia rara, e i ricercatori della Biobank britannica hanno riportato il 22% in più di associazioni non codificanti con l’indice di massa corporea. È gratuito per la ricerca non commerciale, con possibilità di licenza commerciale.
Cosa c’è dietro tutto questo?
La maggior parte del genoma umano non codifica per proteine. Per anni quella parte è stata difficile da interpretare, quindi quando il test genetico di un paziente rivelava una variante insolita al di fuori di un gene, la risposta onesta era spesso “non sappiamo se è importante”. Quelle sono chiamate varianti di significato incerto e ce ne sono milioni nelle cartelle cliniche in questo momento.
Un atlante precalcolato non li risolve, ma li classifica. Un genetista che esamina quaranta strane varianti in un bambino malato può ora classificarle in base all’impatto previsto e iniziare con i tre colpevoli più probabili invece di tirare a indovinare. È la stessa forma di ciò che AlphaFold ha fatto per le strutture proteiche: non una cura per nulla, ma una tabella di ricerca che rimuove una settimana di lavoro da ogni domanda. L’avvertenza è che queste sono previsioni di un modello, non misurazioni di un laboratorio, e una previsione sicura è ancora un’ipotesi che qualcuno deve testare.
Che cosa significa per te: Niente direttamente, a meno che tu non lavori nel campo della genetica, e va bene. Ma vale la pena sapere dove l’intelligenza artificiale sta svolgendo silenziosamente il suo lavoro più utile in questo momento, e non nei chatbot. Significa trasformare costosi calcoli una tantum in ricerche gratuite. Se tu o qualcuno a te vicino ottenete un test genetico con un risultato ambiguo, le probabilità che un medico possa dire qualcosa di utile al riguardo sono aumentate un po’ questa settimana.
Fonti
I chatbot hanno detto a un terzo dei pazienti simulati che la loro apnea notturna poteva aspettare
I ricercatori hanno eseguito 700 conversazioni programmate attraverso cinque chatbot gratuiti. Quando il paziente si rifiutò, il consiglio si addolcì. Nei casi più gravi solo il 22% delle risposte puntava ancora a uno specialista.
