DeepMind a publié une prédiction pour chaque lettre que vous pourriez modifier dans l'ADN humain
AlphaGenome Atlas est un ensemble de données d'un pétaoctet couvrant les 9 milliards de variantes possibles d'ADN à une seule lettre, précalculé afin que les chercheurs puissent rechercher une réponse au lieu d'exécuter un modèle. Il est gratuit pour la recherche non commerciale.
Google DeepMind a publié mardi AlphaGenome Atlas, un ensemble de données qui prédit l’effet moléculaire de chaque changement possible d’une seule lettre dans le génome humain. Il existe environ 3 milliards de positions de lettres dans l’ADN humain et trois alternatives pour chacune, ce qui donne environ 9 milliards de variantes. Ils sont tous là-dedans. L’ensemble de données final représente environ un pétaoctet, soit plus de 30 fois la taille de la base de données de protéines AlphaFold DeepMind élargie en 2022.
L’astuce est le précalcul. AlphaGenome, le modèle sous-jacent, lit une partie de l’ADN et prédit ce que la cellule en fera : quels gènes seront activés, avec quelle force, comment l’ARN sera épissé. Jusqu’à présent, un chercheur devait exécuter le modèle pour chaque variante qui l’intéressait, ce qui nécessitait du code, du calcul et de la patience. DeepMind l’a parcouru une fois sur l’ensemble du génome et a publié les réponses, donc la recherche d’une variante devient une requête de base de données. À cela s’ajoute le score AlphaGenome Variant Impact, ou AVI, qui regroupe les prédictions AlphaGenome et AlphaMissense ainsi que les signaux de conservation évolutive et de dommages aux protéines en un seul nombre par variante, avec une ventilation du processus moléculaire à l’origine de ce nombre. Les premiers utilisateurs du Broad Institute l’ont utilisé pour signaler une variante de DNM1 liée à une maladie rare, et les chercheurs de la UK Biobank ont signalé 22 % d’associations non codantes en plus avec l’indice de masse corporelle. Il est gratuit pour la recherche non commerciale, avec une licence commerciale possible.
Qu’est-ce qu’il y a derrière ça
La majeure partie du génome humain ne code pas pour les protéines. Pendant des années, cette partie a été difficile à interpréter. Ainsi, lorsque le test génétique d’un patient révélait une variante inhabituelle en dehors d’un gène, la réponse honnête était souvent “nous ne savons pas si cela est important”. C’est ce qu’on appelle des variantes d’importance incertaine, et il y en a actuellement des millions dans les dossiers médicaux.
Un atlas précalculé ne les résout pas, mais les classe. Un généticien examinant une quarantaine de variantes chez un enfant malade peut désormais trier par impact prévu et commencer par les trois coupables les plus probables au lieu de deviner. C’est la même forme que ce qu’AlphaFold a fait pour les structures protéiques : pas un remède à quoi que ce soit, mais une table de recherche qui supprime une semaine de travail pour chaque question. La mise en garde est qu’il s’agit de prédictions issues d’un modèle, et non de mesures provenant d’un laboratoire, et qu’une prédiction fiable reste une hypothèse que quelqu’un doit tester.
Ce que cela signifie pour vous : Rien directement, sauf si vous travaillez en génétique, et c’est très bien. Mais il vaut la peine de savoir où l’IA fait discrètement son travail le plus utile à l’heure actuelle, et ce n’est pas dans les chatbots. Il s’agit de transformer des calculs ponctuels coûteux en recherches gratuites. Si jamais vous ou un de vos proches recevez un test génétique avec un résultat ambigu, les chances qu’un clinicien puisse dire quelque chose d’utile à ce sujet ont un peu augmenté cette semaine.
Sources
Des chatbots ont dit à un tiers des patients simulés que leur apnée du sommeil pouvait attendre
Les chercheurs ont mené 700 conversations scriptées via cinq chatbots gratuits. Lorsque le patient a repoussé, les conseils se sont adoucis. Dans les cas graves, seuls 22 pour cent des réponses faisaient encore référence à un spécialiste.
